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愛(ài)德華綜合征，可能大家對(duì)這種疾病非常陌生，但如果說(shuō)到“18-三體綜合征”，可能大家都會(huì)比較有“親切感”，因?yàn)樵谔坪Y檢查中有一項(xiàng)就是檢查“18-三體綜合征”。與唐氏綜合征相似，愛(ài)德華綜合征其死亡率很高，而且患者均伴有智力障礙、容貌特殊等特征。下面，香港時(shí)代醫(yī)療為大家詳細(xì)介紹一下。

 
什么是愛(ài)德華綜合征?
 
愛(ài)德華氏綜合征(亦稱18-三體綜合征)，是在眾多染色體三倍體癥中，其廣泛性僅次于唐氏綜合征(亦稱21-三體綜合征)。愛(ài)德華綜合征發(fā)生原因主要是因?yàn)樘旱募?xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體，由于患者身體上的細(xì)胞攜有過(guò)剩的染色體，因此生長(zhǎng)及發(fā)育都受延遲或減弱，也會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智力障礙和發(fā)育遲緩等癥狀。
 
愛(ài)德華綜合征主要癥狀有哪些?
 
愛(ài)德華氏綜合征患者會(huì)出現(xiàn)體重過(guò)輕、頭顱過(guò)小以及形狀異常、顎骨過(guò)小、嘴巴過(guò)小、耳朵位置過(guò)低、拳頭強(qiáng)制收緊以及手指重疊等問(wèn)題?；颊咭矔?huì)有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問(wèn)題。
 
此外，愛(ài)德華患者還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育延遲的癥狀：足月生產(chǎn)的初生患者會(huì)出現(xiàn)如早產(chǎn)嬰兒般的呼吸與攝食困難等癥狀，若對(duì)患者給予為早產(chǎn)嬰兒而設(shè)的醫(yī)療輔助，部分患者可以克服此類困難。
 
愛(ài)德華綜合征對(duì)患者生命的威脅
 
愛(ài)德華綜合征患者的生存率非常低，大概會(huì)有一半會(huì)胎死腹中，而在出生患兒當(dāng)中只有20%能存活兩個(gè)月，存活超過(guò)一年就更少僅有5%-10%，其主要死因在于窒息以及心臟異常。
 
一般來(lái)說(shuō)，愛(ài)德華綜合征的出現(xiàn)幾率在在胚胎期間是三千分之一以下，而在初生時(shí)會(huì)降至六千分之一以下(因?yàn)闀?huì)有一半患者會(huì)胎死腹中)。與唐氏綜合征相似，愛(ài)德華綜合征會(huì)發(fā)生在二十歲至四十歲孕婦的胎兒身上，年齡較大的孕婦懷上愛(ài)德華綜合征患兒的幾率會(huì)相對(duì)較大。
 
愛(ài)德華綜合征并無(wú)有效治療方法
 
與所有染色體疾病一樣，愛(ài)德華綜合征也沒(méi)有特效治療方法，且患兒成活率低，多在頭2個(gè)月內(nèi)死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴(yán)重智力低下，出生時(shí)常需復(fù)蘇，生活能力低，常出現(xiàn)呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼，精心護(hù)理。
 
由于愛(ài)德華綜合征給患兒和患兒家庭帶來(lái)沉重的壓力和負(fù)擔(dān)，因此及早做好檢查，盡早做好決定才是對(duì)寶寶和自己負(fù)責(zé)任的體現(xiàn)。
 
預(yù)防愛(ài)德華綜合征——選擇時(shí)代T21無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
 
雖然唐篩能檢查“愛(ài)德華綜合征”，但其準(zhǔn)確性和假陰性都存在一定的缺陷，因此很多準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽都會(huì)選擇安全系數(shù)和準(zhǔn)確性都更高的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
 
時(shí)代T21無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是香港時(shí)代基因中心獨(dú)家研發(fā)的重量級(jí)科研成果之一，同時(shí)也是市場(chǎng)上獨(dú)一無(wú)二的產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目。憑著創(chuàng)新的生物信息學(xué)技術(shù)，以及業(yè)界最新的分子探針捕捉技術(shù)，通過(guò)檢查孕婦血液樣本中胎兒所釋放出的胎兒游離DNA(cffDNA)做出分析，從中獲得胎兒的遺傳信息。
 
與市面上其他機(jī)構(gòu)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)最大的不同：時(shí)代T21無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只需懷孕7周以上就可進(jìn)行檢測(cè)，5-8天即可拿到報(bào)告，準(zhǔn)確率依然高于99%。讓每位準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽能提前做好心理準(zhǔn)備，給寶寶和自己最好的安排。
 
若不幸寶寶確診患上愛(ài)德華綜合征等三體性疾病，香港時(shí)代醫(yī)療還會(huì)提供婦科專科醫(yī)生轉(zhuǎn)介服務(wù)，為準(zhǔn)爸媽們提供最有力的幫助，將傷害降到最低。時(shí)代醫(yī)療除了為各位準(zhǔn)爸媽提供時(shí)代T21-7周檢測(cè)服務(wù)，還提供其他NIPT服務(wù)，其中最受歡迎的莫過(guò)于7周母血Y染色體測(cè)試技術(shù)(即：胎兒DNA性別鑒定)。
 
時(shí)代醫(yī)療的胎兒DNA性別鑒定，只需抽取母體少量血液樣本，即可進(jìn)行檢測(cè)，而且準(zhǔn)確率高于99.99%，當(dāng)天即可拿到報(bào)告，方便快捷。
 
從2019年2月開(kāi)始，香港時(shí)代醫(yī)療推出“My21優(yōu)惠套餐”，客戶凡購(gòu)買任何時(shí)代醫(yī)療NIPT產(chǎn)品，如：7周母血Y染色體測(cè)試技術(shù)(即：胎兒DNA性別鑒定)等，即可免費(fèi)獲得時(shí)代T21-7周檢測(cè)項(xiàng)目，詳情可瀏覽：www.my21.com.hk。
 
染色體疾病給寶寶、孕婦及其家庭所帶來(lái)的傷害是不可估計(jì)的，因此及早做好產(chǎn)前檢測(cè)，為準(zhǔn)爸媽提供充足的的時(shí)間和心理準(zhǔn)備，放心地迎接新生命的誕生。